FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA E PRÁTICA DA MEDICINA DE PRECISÃO VOLTADA A TERAPIAS NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE.

A ocorrência de toxicidades e a baixa eficácia associadas a terapias farmacológicas são causas diretas de elevados números de internações e de mortalidade em todo o mundo. A existência de efetividades distintas, mesmo com a utilização de doses padrão pode ser determinada geneticamente e identificada pelo uso de biomarcadores terapêuticos preditivos, o que define a área de atuação da farmacogenômica. Dentre países e entre populações continentais existem flutuações nas frequências de variados locus impactando também em farmacogenes. Investigações acerca dessa variabilidade possibilitam a identificação de novas vias de marcadores moleculares promissores em farmacogenes. Na falta de dados consistentes, estudos genômicos para o estabelecimento de políticas públicas de saúde voltadas para a aplicação da medicina de precisão ficam prejudicados, especialmente em populações tradicionais (indígenas e quilombolas) e em povos miscigenados. A população brasileira é uma das mais miscigenadas do mundo, formada por três grupos parentais: europeu, africano e indígena. Os protocolos de medicina de precisão desenhados majoritariamente para populações geneticamente homogêneas como europeias ou norte americanas, não poderiam ser extrapolados para a população brasileira. Baseados neste cenário, o presente projeto objetiva identificar variações em genes envolvidos na administração, distribuição, metabolismo e excreção de fármacos em uma amostra representativa de indígenas e quilombolas de populações tradicionais da Amazônia brasileira, assim como representativas de cada uma das cinco regiões do Brasil. Os conhecimentos obtidos serão empregados para a criação de painéis de biomarcadores preditivos de efetividade de tratamentos (Cardiovascular, Oncológica, Neurológica e Antimicrobiana) mais adequados à realidade da composição genética brasileira, contribuindo assim, para o desenvolvimento da medicina de precisão no país.