PROJETO BEM-TE-VER: FORMAÇÃO CONTINUADA NO ÂMBITO DAS DOENÇAS RARAS E DA TRIAGEM NEONATAL

A presente proposta na sua segunda edição continuará abordando duas políticas públicas pouco assimiladas de forma emblemática por estudantes e profissionais, especialmente ligado à área da de saúde: programa nacional de triagem neonatal (PNTN, conhecido também como teste do pezinho) e a política nacional de atenção integral a pessoas com doenças raras. A Portaria nº 822/GM/MS (06/06/01), instituiu o PNTN, no âmbito do SUS e tem como meta a cobertura universal e a realização de todas as etapas da TN (detecção, confirmação do diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos casos confirmados). A triagem neonatal (TN) é realizada na primeira semana de vida de recém-nascidos para identificar, de forma precoce, doenças genéticas. A TN tem como objetivo a prevenção de deficiências mentais e reduzir a mortalidade infantil de neonatos afetados por desordens metabólicas, que são tratáveis antes do surgimento dos primeiros sintomas. No dia 30 de janeiro de 2014, a Portaria Nº 199 institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS. A frequência de uma doença rara é de 1,3:2.000 e há cerca de 8.000 doenças raras, sendo 80% são de origem genética. As doenças raras de origem genética, segundo esta portaria, fazem parte do Eixo I no qual se encontram as doenças congênitas, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo. A compreensão dos objetivos e aplicações do PNTN e da política das doenças raras pela sociedade tem implicação direta na qualidade de vida desta, bem como na diminuição dos custos com tratamento dos indivíduos afetados pelas doenças contempladas por estes programas.