PERFIL DE VARIANTES DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO EM GENES DO ENVELHECIMENTO DA PELE E SUA ASSOCIAÇÃO COM A ANCESTRALIDADE NA POPULAÇÃO DA REGIÃO AMAZÔNICA

O envelhecimento cutâneo envolve a perda da capacidade regenerativa e da função celular, sendo influenciado por fatores genéticos e ambientais. Estudos genéticos sobre o envelhecimento promovem avanços na medicina de precisão e no desenvolvimento de tratamentos personalizados, considerando as particularidades genéticas de populações pouco representadas. Variantes genéticas relacionadas à síntese de colágeno, à resposta ao estresse oxidativo, à hidratação e à pigmentação da pele são estudadas em diferentes populações por estarem associadas à manutenção da qualidade da pele, ao envelhecimento precoce e à maior suscetibilidade ao desenvolvimento de doenças. Este projeto tem como objetivo investigar as variantes genéticas relacionadas ao envelhecimento cutâneo e sua associação com a ancestralidade na população da região Amazônica. A partir da análise de sequenciamento de exoma de 100 indivíduos, entre 31 e 45 anos, busca-se compreender como essas variações influenciam a resposta ao estresse oxidativo, a estrutura do colágeno, a hidratação e a pigmentação da pele, contribuindo para o envelhecimento precoce e possíveis predisposições a alterações cutâneas, além de associar a ancestralidade ao risco aumentado de envelhecimento precoce. Serão analisadas as frequências das variantes na população da região Amazônica em comparação com as populações globais e a associação entre dados clínicos dos pacientes e a presença de SNVs relacionadas ao envelhecimento. Além disso, será avaliada a patogenicidade das variantes e o impacto de variantes missense na estabilidade da proteína. Portanto, compreender o impacto das variações genéticas no envelhecimento da pele pode fornecer insights valiosos sobre o desenvolvimento de condições associadas à integridade da pele.