AVALIAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA, GENÉTICA, MOLECULAR E BIOQUÍMICA DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES NO ESTADO DO PARÁ

As mucopolissacaridoses (MPS) correspondem a um grupo de doenças lisossômicas de depósito (DLD), causadas pela deficiência, parcial ou total, de enzimas lisossomais essenciais para o metabolismo de componentes da matriz extracelular como os glicosaminoglicanos (GAG). Uma vez não degradados, os GAG são estocados nos compartimentos lisossômicos celulares, promovendo um mal funcionamento lisosomal, levando a uma série de alterações patológicas que iniciam desde o período fetal, até a intensa progressão dos sintomas na fase infantil. A classificação das MPS é de acordo com a deficiência enzimática e excreção urinária de GAG. O principal objetivo do projeto visa analisar o perfil epidemiológico, genético, bioquímico e molecular de pacientes com Mucopolissacaridoses no Pará. O estudo contará com 16 pacientes com MPS (01 com MPS I, 06 com MPS II, 02 com MPS IIIB, 1 MPS IVA e 06 com MPS VI) e pais desses pacientes, quando possível. Os pacientes serão encaminhados pelo Hospital Universitário Bettina de Ferro Souza. Apenas os pacientes com MPS do tipo I, II, IVA e VI se encontram sob terapia de reposição enzimática. Em relação aos pacientes com MPS IIIB, até o momento não há tratamento baseado na reposição enzimática, portanto, neste caso, só será realizada a investigação molecular. As amostras de familiares dos pacientes serão utilizadas de acordo com o padrão de herança de cada subtipo da doença para identificação de possíveis mutações. Caso o convite para participação neste estudo for aceito, será fornecido um termo de consentimento livre e esclarecido (anexo 01) antes da coleta do material biológico. O estudo epidemiológico será mais abrangente, considerando todos os pacientes atendidos no laboratório de erros inatos do metabolismo da Universidade Federal do Pará (LEIM/UFPA) no período de janeiro de 2003 a janeiro de 2026. As amostras de sangue total (5 a 10 mL) serão obtidas através de punção venosa e colhidas em frascos de vidro de 5 mL (tipo vacutainer), contendo anticoagulante EDTA. Em seguida, serão adequadamente identificadas com o nome do paciente e a data da coleta e armazenadas a -20ºC até o momento da extração de DNA. As amostras de urina (30mL) dos pacientes com MPS I, II, IVA e VI serão coletadas para averiguar os níveis de glicosaminoglicanos antes e após a primeira infusão da terapia de reposição enzimática.