INVESTIGAÇÃO DE DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS NA REGIÃO NORTE DO BRASIL

No dia 30 de janeiro de 2014, a Portaria Nº 199 institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS. As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são doenças raras de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático, capaz de acarretar interrupção de uma via metabólica. O Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LEIM) da UFPA tem contribuído para a formação de recursos humanos atuante nas atividades de ensino, pesquisa e extensão voltadas à investigação de DMH. Os objetivos do programa visam consolidar as ações de extensão à divulgação dos DMH nas matrizes curriculares dos cursos da área da saúde e de programas de pós-graduação, além de subsidiar informações para a realização de projetos de pesquisa. Atividades de Extensão: Os pacientes serão encaminhados por serviços públicos de saúde. Serão coletadas amostras biológicas para o diagnóstico de DMH. No ano de 2024 serão organizados pela equipe do LEIM pelo menos 3 eventos e um deles será o XII Encontro Paraense de Doenças Raras. Atividades de Ensino: As DMH serão abordadas nas disciplinas de graduação dos Cursos de Biomedicina (Morfofisiologia, Análises Clínicas e Diagnóstico II) e de Nutrição (Bioquímica Geral) e em 3 programas de pós-graduação. Atividades de Pesquisa: Serão abordadas estratégias para investigar o perfil epidemiológico, bioquímico, clínico e genético de DMH. Nas atividades de extensão espera-se atingir cerca de 300 pessoas com suspeita de DMH. São esperadas que 800 pessoas participem dos eventos. No ensino espera-se atingir com as temáticas sobre DMH 140 graduandos e 40 pós-graduandos. Na pesquisa são esperadas defesas de 3 TCC, 5 dissertações e 2 teses, além da publicação de 3 artigos e apresentação de resumos em congressos da área.