Validação de polimorfismos associados ao desenvolvimento de COVID-19 longa previamente identificados por sequenciamento total de exoma

Mesmo após a melhora do cenário epidemiológico de pandemia, principalmente devido ao desenvolvimento das vacinas, a COVID-19 ainda constitui grande preocupação em saúde pública, agora definida pela COVID-19 longa, (LC), sendo caracterizada como a persistência ou novos sintomas (mais de 200 já descritos) após a infecção por SARS-CoV-2 que usualmente se mantém por mais de dois meses, não sendo explicados por diagnósticos alternativos. A prevalência da LC varia de 4% a 80%. Os fatores de riscos genéticos para LC são pouco conhecidos, com apenas um estudo de GWAS em preprint e um robusto estudo transversal conduzido por nosso grupo. Ambos os estudos demonstram uma provável associação com genes relacionados à imunidade. No início da pandemia, nosso grupo investigou vários aspectos genéticos do hospedeiro na COVID-19, relacionados a gravidade da doença na LC. Inicialmente dez genes candidatos foram investigados em quase 600 pacientes, confirmando o envolvimento de genes imuno relevantes. Posteriormente, 55 pacientes foram submetidos ao sequenciamento completo do exoma. Os resultados revelaram 18 SNPs exclusivos do grupo LC em 15 genes, com frequências mais altas população geral. Portanto, é necessário validar e confirmar esses resultados por PCR em tempo real. Os objetivos do projeto são adequados às dimensões do edital Universal do CNPq e exequíveis em um período curto. O presente projeto visa genotipar 18 SNPs em 571 pacientes subdivididos em três grupos: 310 indivíduos LC; 84 não-LC e 177 não investigados para LC. Como padrão em estudos caso-controle, procedimentos estatísticos para as comparações entre as frequências alélicas e genotípicas serão aplicados. Além da formação de recursos humanos nos níveis de graduação, mestrado e doutorado, espera-se que haja uma contribuição relevante para a compreensão do papel da genética do hospedeiro na LC, fornecendo valiosos biomarcadores preditivos que poderão ser utilizados na orientação de políticas de saúde pública.